- Source: Sindrom 49, XXXXX
Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal. Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan. Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.
Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang. Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan. Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.
Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala. Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.
Tanda dan gejala
Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial. Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
Kepala kecil
Kelainan telinga
Mata dengan jarak yang lebar dengan celah palpebra miring ke atas dan lipatan epikantal
Leher pendek
Hidung lebar dengan pangkal hidung yang tertekan
Hiperekstensi siku
Kelainan gigi dan langit-langit mulut sumbing
Klinodaktili jari kelima
Kelainan bentuk kaki
Cacat jantung
Penyebab
Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.
Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.
Lihat pula
Trisomi X
Tetrasomi X
