• Source: FBN1

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.
Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.




Lihat pula


Fibrillin




Referensi






Pranala luar


GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Marfan Syndrome Diarsipkan 2010-11-22 di Wayback Machine.




Bacaan lanjutan

Kata Kunci Pencarian:

• FBN1
• Sindrom Marfan
• Lizzie Velásquez
• Fibrillin
• Daftar gen penyandi protein pada manusia/2
• Aneurisme sinus aorta
• Fibrillin-1
• Lizzie Velásquez
• Fibrillin
• Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome
• Expressivity (genetics)
• Adolescent idiopathic scoliosis
• Marfan syndrome
• Asprosin
• Progeroid syndromes
• Acromicric dysplasia