Penyakit Hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen EDN3, EDNRB, dan SOX10. Kelainan Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada saraf usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf secara normal yang berfungsi untuk membuat usus bergerak, jika menderita Hirschsprung maka pergerakan usus tidak ada sama sekali, jikapun ada , pergerakannya sedikit sekali. Kelainan ini akan membuat bayi BAB tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini disebabkan karena tidak adanya saraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian usus besar, sehingga menyebabkan pembesaran pada usus. Kotoran yang menjadi keras membuat bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Kelainan ini tidak baik bagi usus bayi. Penumpukan kotoran yang terus menerus akan menimbulkan pembusukan, yang lama kelamaan dapat menyebabkan terjadinya radang usus bahkan parahnya bisa menjadi kanker usus. Saking parahnya, tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran penderita biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Apabila usus besar sudah terlalu besar, maka ukuran kotoran akan besar sekali sama atau melebihi kotoran orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi akan terlihat besar dan kembung serta aroma kentut bau yang busuk. Selain itu juga riwayat BAB nya tidak normal.

Referensi