- Source: Sindrom XXYY
Sindrom XXYY adalah anomali kromosom seks ketika seorang laki-laki memiliki kromosom X dan Y ekstra. Sel manusia biasanya mengandung dua kromosom seks, satu dari ibu dan satu dari ayah. Biasanya, perempuan memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY). Munculnya setidaknya satu kromosom Y dengan gen SRY yang berfungsi dengan baik menjadikannya sebagai laki-laki. Karena itu, manusia dengan XXYY secara genotip adalah laki-laki. Laki-laki dengan sindrom XXYY memiliki 48 kromosom, bukan 46 seperti normalnya. Inilah sebabnya mengapa sindrom XXYY kadang-kadang ditulis sebagai sindrom 48, XXYY atau 48, XXYY. Anomali ini mempengaruhi perkiraan satu dari setiap 18.000-40.000 kelahiran pria.
Tanda dan gejala
Beberapa tanda dan gejala dari kondisi ini termasuk:
Pertumbuhan yang tertunda
Gangguan berbicara
Ledakan emosi dan mudahnya perubahan suasana hati
Kesulitan belajar
Gangguan intelektual
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD)
Gangguan spektrum autisme
Perawakan tinggi
Skoliosis
Klinodaktili
Tonus otot yang rendah
Telapak kaki yang rata
Kemandulan
Perkembangan seksual yang tertunda
Testis yang tidak turun
Testosteron yang rendah
Penyebab
Sindrom 48, XXYY adalah suatu kondisi yang berhubungan dengan kromosom X dan Y (kromosom seks). Orang biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY). Sindrom 48, XXYY hasil dari kehadiran salinan tambahan dari kedua kromosom seks di masing-masing sel laki-laki (48, XXYY). Salinan ekstra gen pada kromosom X mengganggu perkembangan seksual pria, mencegah testis berfungsi secara normal dan mengurangi kadar testosteron. Banyak gen hanya ditemukan pada kromosom X atau Y, tetapi gen di daerah yang dikenal sebagai daerah pseudoautosomal hadir pada kedua kromosom seks. Salinan ekstra gen dari daerah pseudoautosomal dari kromosom X dan Y tambahan berkontribusi pada tanda dan gejala sindrom 48, XXYY. Namun, gen spesifik belum diidentifikasi.
Genetika
Kondisi 48, XXYY tidak diwarisi, tetapi biasanya terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut gagal pisah menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang abnormal. Pada sindrom 48, XXYY, kromosom seks ekstra hampir selalu berasal dari sel sperma. Gagal pisah dapat menyebabkan sel sperma mendapatkan dua kromosom seks tambahan, menghasilkan sel sperma dengan tiga kromosom seks (satu kromosom X dan dua Y). Jika sel sperma itu membuahi sel telur normal dengan satu kromosom X, anak yang dihasilkan akan memiliki dua kromosom X dan dua kromosom Y pada semua sel tubuhnya.
Dalam sebagian kecil kasus, sindrom 48, XXYY terjadi akibat gagal pisahnya fungsi kromosom seks pada embrio 46, XY segera setelah pembuahan terjadi. Ini berarti bahwa sel sperma normal dengan satu kromosom Y membuahi sel telur normal dengan satu kromosom X, tetapi segera setelah pembuahan, gagal pisahnya kromosom seks menyebabkan embrio mendapatkan dua kromosom seks tambahan, menghasilkan embrio 48, XXYY.
Diagnosa
Kariotipe dilakukan untuk mendiagnoss sindrom XXYY. Perawatan terdiri dari obat-obatan, terapi perilaku, dan dukungan masyarakat intensif.
Sejarah
Laporan pertama yang diterbitkan tentang seorang anak laki-laki dengan kariotipe 48, XXYY adalah oleh Sylfest Muldal dan Charles H. Ockey di Manchester, Inggris pada tahun 1960. Sindrom ini terjadi pada seorang anak laki-laki berusia 15 tahun yang mengalami gangguan mental yang menunjukkan tanda-tanda sindrom Klinefelter. Namun, pengujian kromosom mengungkapkan 48, XXYY bukannya 47, pengaturan XXY yang diketahui menyebabkan sindrom Klinefelter. Karena itu, sindrom 48, XXYY awalnya dianggap sebagai variasi dari sindrom Klinefelter. Fitur fisik dan medis bersama yang dihasilkan dari adanya kromosom X ekstra termasuk perawakan tinggi, pengembangan kekurangan testosteron pada remaja dan/atau dewasa (hipogonadisme hipergonadotropis), dan infertilitas. Namun, penelitian terbaru menunjukkan beberapa perbedaan penting pada pria dengan 48, XXYY dibandingkan dengan 47, XXY. Perbedaan paling penting hasil dari efek kromosom X dan Y ekstra pada perkembangan saraf, yang mengarah pada keterlambatan perkembangan pada anak usia dini dengan tingkat yang lebih tinggi, ketidakmampuan belajar atau cacat intelektual, kesulitan fungsi adaptif (keterampilan hidup), gangguan perkembangan saraf seperti ADHD atau gangguan spektrum autisme, dan masalah psikologis/perilaku termasuk kecemasan, depresi, dan disregulasi suasana hati. Juga, persentase yang lebih besar dari pria dengan XXYY memiliki masalah medis tambahan seperti kejang, malformasi siku bawaan (sinostosis radioulnar), dan tremor dibandingkan dengan pria dengan XXY. XXYY masih dianggap variasi sindrom Klinefelter oleh beberapa definisi, terutama karena patofisiologi disfungsi testis tidak terbukti berbeda dari 47, XXY, dan penelitian terbaru tidak menyarankan bahwa harus ada perbedaan dalam evaluasi dan pengobatan kekurangan testosteron di 48, XXYY dibandingkan dengan 47, XXY. Namun, untuk gejala psikologis dan perilaku sindrom XXYY, evaluasi yang lebih luas, intervensi, dan dukungan biasanya diperlukan dibandingkan dengan 47, XXY karena keterlibatan perkembangan saraf yang lebih kompleks. Variabilitas yang signifikan terlihat antara individu dalam jumlah dan tingkat keparahan masalah medis dan perkembangan saraf yang terkait dengan XXYY, dan beberapa individu memiliki gejala ringan, sementara yang lain lebih signifikan terpengaruh.
Lihat pula
Aneuploidi
Tetrasomi X
